今天（5月18日）是中国血管健康日。中华医学会心血管病学分会主任委员、首都医科大学附属北京安贞医院心脏内科中心主任马长生教授呼吁：关注常见血脂异常的同时，切莫忽视甘油三酯升高背后隐藏的危机。
甘油三酯上升，往往被当成一种“富贵病”，但当甘油三酯的指标飙升至正常值的数倍甚至几十倍时，可能是一种危险的罕见病信号——家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）。
这是一种遗传性脂质代谢疾病，其核心发病机制在于患者体内脂蛋白脂酶（LPL）功能缺陷，无法正常代谢甘油三酯，导致血液中的甘油三酯水平持续异常升高。部分FCS患者的血浆呈现乳白色状态，被称为“乳糜血”，或者是大众常说的“牛奶血”，其他常见症状包括反复腹痛、恶心呕吐、皮肤黄色瘤及肝脾肿大等。
马长生说：“FCS是一种与血管健康紧密相关的全球性罕见病，它与大众常规认知的高甘油三酯的性质有所不同，具有遗传性且患者面临更为沉重的疾病负担与凶险的预后。”FCS最主要也最致命的临床并发症是反复发作的急性胰腺炎，一旦发作重症急性胰腺炎，常需转入ICU抢救。重症发作不仅会导致持续器官衰竭、感染与坏死，还可能继发糖代谢异常、非酒精性脂肪肝病等长期不可逆后果，病死率高达36%至50%。临床数据显示，40%至75%的FCS患者会发生急性胰腺炎，且重症率可高达50.45%，复发率高达32%。
明确诊断与尽早干预是挽救生命的关键。马长生提醒，只要患者甘油三酯水平≥10mmol/L，且合并以下4条高危线索中的任意一条即可诊断为FCS。这4条线索分别是：FCS相关基因检测阳性、高甘油三酯血症性胰腺炎家族史、青少年胰腺炎病史或成年高甘油三酯血症性胰腺炎病史、不明原因反复腹痛住院病史。
常规降脂药物对FCS患者基本无效，患者还要依靠极端的“近乎无脂”饮食来维持，在实际生活中很难长期坚持。马长生介绍，我国首个且目前唯一针对FCS治疗的突破性疗法已在今年获批，填补了FCS领域长期无有效治疗方案的临床空白。早期发现和及时干预FCS可显著获益，能够减少急重症资源的使用，降低患者、家庭负担。创新疗法获批只是起点，让患者能够实现早期干预真正获益，关键在于推动综合保障机制与科学创新协同进展，并建立起“筛、诊、治、保、康、管”的全链路管理体系。
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